美国加州大学圣迭戈分校Joseph G. Gleeson团队揭示克隆性精子镶嵌的发育和时间特征。相关论文近日在线发表于《细胞》。
通过对射出的精子进行测序，研究人员探索了男性性腺中克隆性镶嵌突变的模式和时间稳定性。通过对健康男性的血液和精子进行300倍的全基因组测序，研究人员发现男性每次射出的精子平均携带33.3±12.1（平均值±SD）个克隆镶嵌变体，几乎所有的变体都是在连续采样中检测到的，在大部分采样的体组织中没有发现相关突变。
它们的时间稳定性和突变特征表明其在胚胎发育过程中起源于一个基本不可改变的干细胞微环境。克隆镶嵌可能为每15个男人中的1个贡献了一个可传播的、预测的致病外显子变体，这代表了这些个体终身的传播威胁和对人类健康的重大负担。
