4月17日是世界血友病日。由于缺乏凝血因子，血友病患者也被称为“玻璃人”，轻微磕碰就会导致出血不止。但鲜为人知的是，血友病人关节出血的疼痛可以达到11级疼痛。

　　“血友病最常见的出血部位是关节，大约70%-80%的出血发生在关节部位。”南方医科大学南方医院血液科主任医师孙竞教授表示，重型患者走路、活动关节就可能因摩擦而出血。关节腔出血带来的疼痛非常剧烈，可达到11级，甚至超过分娩的10级疼痛。

　　由于重型患者体内凝血因子（凝血因子Ⅷ或Ⅸ）不到正常人的百分之一，其一年出血的次数非常多，达到二十次到五十次，一个月两次到五次的出血，严重影响了患者生活，甚至危及生命。

　　“和糖尿病患者需要补充胰岛素一样，‘按需治疗’是患者在出血后短时间内立即补充凝血因子止血，但由于关节、颅内、消化道等部位出血会对身体带来不可逆的损伤，因此，通过定期补充凝血因子，即预防治疗，提前维持体内凝血因子的最低有效水平，避免出血发生，更能维护患者的健康。”孙竞说，前者是“亡羊补牢”，后者是“防患于未然”。

　　但“防患于未然”的策略由于价格昂贵、需频繁补充、只能静脉给药等原因，导致很多患者无法定期规律地补充凝血因子。孙竞解释，如果患者隔天打一次，一年差不多要静脉注射180次，无论是经济负担还是可持久性都给患者很大的压力。

　　寻找更好的办法让血友病患者体内的凝血因子提升上去，是多年来血友病治疗的研究方向。不直接输注凝血因子能不能也让患者体内的凝血因子提升呢？血友病由凝血因子基因缺陷导致，有没有希望通过基因的修复根治呢？

　　“科技的进步使得血友病的治疗近年来取得了很大的突破。”孙竞告诉科技日报记者，当前两种策略的创新药均于近日获批上市。例如利用小干扰RNA（siRNA）技术抑制抗凝血酶的生成，凝血酶得以“松绑”，更好发挥凝血作用。相关药物3月28日在美国获批上市，不久后有望在我国上市。不久前，血友病B基因治疗药物也在我国获批上市。

　　创新疗法大大改善了血友病的治疗状况。孙竞表示，以siRNA疗法为例，患者一年进行6次皮下注射，就能够将凝血因子水平提高到10%—20%，从重型转变成轻型，达到相似效果，与之前几乎需要天天静脉注射凝血因子相比，更加具有可及性。

　　除了补充凝血因子或者创新疗法，血友病患者的健康管理仍需要医患沟通、多学科协作综合管理。“需要超声手段判断患者关节有没有积血、有没有损伤，再结合X光、核磁、血液检查等综合评估病情。”孙竞解释，此外，重型血友病患者体内因子几乎是零，打进去的因子是“外来的”，身体可能会产生抗体把外来因子“吃掉”，即产生抗体或者抑制物，现在伴抑制物的患者仍缺乏有效可及的治疗方式，这就需要免疫学科的力量。如何采取免疫耐受治疗等方法清除抑制物，也是临床经常遇到的系统性管理难题。

　　孙竞表示，血友病的治疗绝不是某一个科室的事情，需要从儿科到成人、从血液科到口腔科、骨科、麻醉科等在内的多学科团队为患者提供全生命周期的照护。