基于此前培育的孤独症家犬模型,中国科学院遗传与发育生物学研究所和北京大学的科研人员研究发现,携带Shank3基因(一种与孤独症密切相关的基因)的比格犬,在识别人类面部特征时会出现与孤独症患者相似的异常反应。这是我国科学家首次发现孤独症风险基因调控面部识别。相关研究成果3日发表于《科学进展》杂志。
孤独症,又称自闭症,是一类神经系统发育异常疾病,主要表现为社交困难以及重复刻板的行为模式。人们日常交往需要准确识别面部表情和相貌,但孤独症患者在这方面存在明显缺陷,这可能正是他们社交障碍的重要原因。目前科学家虽然发现了近百个与孤独症相关的基因,但由于缺乏理想的动物实验模型,我们既不清楚这些基因如何影响面部识别能力,也无法确认具体哪些基因突变会导致类似人类患者的面部识别障碍。
家犬因为长期与人相处,特别擅长识别人脸,成为研究人类面部识别的理想动物模型之一。此次,科研人员通过观察家犬对人脸的关注度、追踪眼球移动轨迹、监测大脑活动等方法,从基本的面部识别到复杂的人脸分类两个层面,对携带Shank3基因突变的比格犬进行了研究。
研究发现,携带Shank3基因突变的比格犬存在明显“脸盲”现象。“这些比格犬在实验中不愿看人脸,对同类家犬的脸也不感兴趣。通过追踪它们的眼球移动轨迹发现,它们的目光总在刻意避开面部。”论文共同通讯作者、中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员(现为湖北大学教授)张永清说。大脑活动监测数据显示,Shank3突变犬负责识别面部的脑区(颞叶)反应变慢变弱,负责区分不同面孔的脑区(前额叶/顶叶)完全失去分类能力。
张永清表示,这项研究为揭示Shank3基因突变导致孤独症样面孔认知缺陷继而导致社交障碍提供了实验证据,也为未来阐明孤独症的遗传和神经机制提供了不可或缺的实验体系。