在西方传说与影视中，吸血鬼往往是一种神秘的超自然生物。他们畏光、常在夜间活动、皮肤苍白、多以人血为食，拥有着超级漫长的寿命。

　　殊不知，这种存在于西方传说与影视中的奇幻生物，为医学上的一类特殊的病赋予了神秘的名称——“吸血鬼病”。受西方影视文化影响，在我国十分罕见的“吸血鬼病”仿佛也蒙上了一层传奇的色彩，鲜为人知。

　　近日，“女子长期乏力全家查出吸血鬼病基因”话题登上微博热搜。“吸血鬼病”究竟是一种什么病？有何临床症状？如何预防和治疗？近日，科技日报记者带着上述问题，专访了山西医科大学第一医院内分泌科副主任医师任毅。

　　卟啉病8种亚型之一

　　“‘吸血鬼病’，医学上称之为先天性红细胞生成性卟啉病，是卟啉病8种亚型中的一种。”任毅表示，该病因血红素合成途径中的某种特定酶存在缺陷，导致血红素生成链条被打断，从而引起卟啉等中间产物的血浓度异常升高，最终造成皮肤等组织损伤。

　　血红素的合成需要经过一系列酶促反应。在整个反应链条中，任何一种酶存在缺陷都会导致最终产物血红素生成障碍，某些中间产物的浓度异常升高，从而致病。

　　2020年4月，中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组发布的《中国卟啉病诊治专家共识（2020年）》（以下简称《专家共识》）指出，卟啉病根据不同种类的酶缺陷分为8种亚型：X连锁原卟啉病、ALA脱水酶卟啉病、急性间歇性血卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、遗传性粪卟啉病、变异性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病。若按临床类型分类，则可分为皮肤光敏型、神经症状型及混合型卟啉病。

　　《专家共识》提到，卟啉病是罕见病，不同类型的卟啉病发病率不一，临床症状也不尽相同。

　　任毅告诉科技日报记者，“吸血鬼病”发病时表现为阳光暴露下的皮肤出现疱疹导致面部器官溃烂，还可能会出现严重贫血、腹痛等症状。最初西方国家因该病患者皮肤溃烂、惧怕阳光等特点，将之视为吸血鬼故事的原型之一，故有“吸血鬼病”之称。

　　常染色体显性遗传病

　　“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病，大多数于幼时发病，极少数在成年时才出现症状。”任毅指出，目前学界对该病的研究相对有限，尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例，则其他家庭成员应引起足够警惕，建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施减缓疾病进程，如减少阳光暴露、补充维生素D、避免过度劳累和情绪应激等。

　　“吸血鬼病”因具有光敏特征，在临床症状上属于皮肤光敏型卟啉病的范畴。《专家共识》指出，皮肤型卟啉病的治疗方式以避光为主，可通过物理性防晒霜、皮肤防晒服、保护性眼镜等措施，尽可能地减少阳光、灯光照射到患者皮肤上。其中，患有严重皮肤症状和严重贫血的“吸血鬼病”还可通过红细胞输注抑制骨髓造血和骨髓卟啉的产生。

　　“更应注意的是，‘吸血鬼病’在我国十分罕见且临床表现具有不特异性，常被误诊。如果有疑似症状者，应引起重视。”任毅说。