近日，首都医科大学宣武医院神经内科武力勇教授团队在神经病学及认知障碍领域权威期刊《阿尔茨海默病研究与治疗》（《Alzheimer's Research & Therapy》）发表一项研究成果。该研究首次全面绘制中国人群额颞叶痴呆的致病基因突变谱。
额颞叶痴呆（FTD）主要表现为精神行为异常、性格变化、言语减少以及执行功能减退等，是第二大早发性痴呆的类型。额颞叶痴呆患者占所有痴呆患者人数约1/4。
额颞叶痴呆通常具有较高的遗传性，而其遗传特征在亚洲人和高加索人之间有所不同。迄今为止，有关中国额颞叶痴呆患者全面遗传谱系的研究非常有限，并且缺乏功能性研究来验证基因突变的致病性。武力勇团队通过分析中国额颞叶痴呆患者的遗传谱系和临床表型特征扩展其遗传多样性，同时对TBK1和OPTN基因突变进行了功能性研究，以阐明其发病机制。最后，使用荟萃分析计算了中国额颞叶痴呆患者中各个基因突变的总体频率。
该研究纳入了来自首都医科大学宣武医院的261名额颞叶痴呆患者，包括32名家族性额颞叶痴呆患者和229名散发性额颞叶痴呆患者。研究发现23.4%（61/261）的FTD患者中有致病基因突变，并发现了较高频率的TBK1和OPTN的致病突变，表明TBK1和OPTN突变可能是中国人群FTD的常见致病基因。
该研究揭示了中国额颞叶痴呆患者的单基因突变谱及潜在发病机制，为研发针对中国人群的额颞叶痴呆治疗药物提供了新靶点和思路。
