渐冻症、“玻璃人（血友病）”“木偶人（多发性硬化）”……罕见病由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学的孤儿”。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。目前国际确认的罕见病约有7000种，我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。
罕见病到底离我们有多远？是否能够探索出更加有效的治疗方案？在日前举行的2020年中国罕见病大会上，有关专家给出了答案。
国家卫生健康委员会卫生发展研究中心研究员隋宾艳介绍，罕见病中约有80%是遗传缺陷所导致的。每个人身上约有5至10个基因缺陷，一旦父母双方拥有了相同的基因缺陷，就可能生下罹患罕见病的孩子。虽然这种概率只有万分之一甚至更低，但是对于遇到的家庭和患者来说，这就是100%的概率。
“与此同时，罕见病普遍具有遗传性、儿童期起病、病情严重等特点，流行病学数据缺乏，诊断治疗手段有限，从确诊到治疗难度大，误诊漏诊率高。”隋宾艳说，罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承就有罕见病发病的可能，关注罕见病就是关注我们的未来。
如何推进罕见病防治工作、提升罕见病患者的生存质量？隋宾艳说，我们对推进罕见病防治有4个方面的倡议：早诊早治、社会支持、激励研发、医疗保障。
隋宾艳说，早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。此外，罕见病给患者及家庭造成的身心痛苦巨大，急需社会给予生活、医疗、心理等方面的支持，为罕见病患者入学、就业等提供帮助。
在药物研发和医疗保障方面，隋宾艳说，社会应支持政府制定特殊的罕见病药物激励政策，来促进更多的罕见病患者获得有效治疗方法。同时业界和有关方面也应形成合力，使罕见病患者获得可持续性的医疗保障。
2019年建立的全国罕见病诊疗协作网，为我国罕见病诊疗工作提供了有力支持。北京协和医院党委书记、副院长张抒扬说，全国罕见病诊疗协作网使罕见病双向转诊、远程会诊制度得以落地，多个病种在全国形成了协作组、研究队列，同时构建了中文的罕见病知识库和辅助开发工具，让更多患者实现早期诊断，也让更多医生有范本可读、有指南可遵循。
目前，在众多罕见病中，只有不到10%的疾病有治疗药物，如戈谢病、庞贝病等,大多数罕见病都处于无药可医的状态。隋宾艳指出，单从药物研发角度来讲，罕见病患者基数少、市场容量小、商业投资回报低，导致医药企业在罕见病药物研发方面动力不足。
2019年2月召开的国务院常务会议指出，加强癌症、罕见病等重大疾病防治，事关亿万群众福祉。
推进罕见病防治，有关部委在行动。国家卫健委主任马晓伟说，国家卫健委会同相关部门印发了第一批罕见病目录，明确了我国罕见病的概念和病种范围，划定了管理范畴；组建全国罕见病诊疗协作网，建立了协作网内罕见病双向转诊、远程会诊制度；开展罕见病病例直报、发布罕见病诊疗指南并持续开展培训，为提升我国罕见病诊疗能力提供了全方位的政策措施保障。
工业和信息化部副部长王江平介绍，在通过政策引导企业研发罕见病药物方面，有关部门印发了蛋白类等生物药物与疫苗重大创新发展工程实施方案和医药工业发展规划指南，均将罕见病药物列为重点支持对象。此外，还将罕见病药物列为重点监测和保障供应对象，将罕见病药物产业化项目纳入产业转型和技术改造专项支持范围，将临床急需的罕见病药品纳入工程化攻关重点任务。下一步，工信部将在调动科研机构和生产企业开发罕见病药物的积极性，以及与多方联动研究制定罕见病药物的激励政策等方面开展更多工作。
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罕见病诊疗与保障专委会扩容
国家卫生健康委员会9月2日发布第二届罕见病诊疗与保障专家委员会名单。相比首届名单，这一届国家级罕见病专委会规模扩大近一倍，专家诊疗力量更加强大，罕见病防治工作将有望得到进一步推进。
专委会副主任兼办公室主任、中国医院协会副会长李林康说，专委会将在国家卫健委的领导下，研究提出符合我国国情的罕见病定义和罕见病目录调整建议，组织制定更新罕见病防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作向有关部门提出建议。
北京协和医院党委书记、副院长张抒扬说，推进罕见病防治工作，需要从完善保障制度、织密诊疗协作网、提高罕见病认知等多个方面着手，用实际行动关爱罕见病患者。
记者了解到，第二届专委会共40人，涵盖的专业领域更广：包括罕见病诊疗领域20人，药品经济和药品保障领域6人，医疗保障和社会保障领域7人，医学伦理和医学遗传领域3人，以及卫生政策和卫生经济学领域4人。李林康表示，专家专业领域涵盖从罕见病防治前端的医学遗传到后端的社会保障，及医学伦理等各方面，标志着我国罕见病防治体系不断向纵深拓展。
“更多专家的加入对于推动罕见病的多学科会诊和远程会诊、双向转诊有很大作用。”李林康说，专委会的新变化将进一步推动我国罕见病防治的管理工作，提升罕见病定义、诊疗和用药的规范化，完善对罕见病群体的保障。
